Jag lever med hemofili - och det gör min 12-åriga son

Tap. Kran. Kran. När Danielle Nances föräldrar svarade bankarna vid deras ytterdörr, blev de chockade över att se teamet stå framför dem: Child Protective Services.

Det var 1970-talet och Danielle, då bara ett spädbarn, hade utvecklat en nyfiken mängd blåmärken från vardagliga aktiviteter. Hennes föräldrar kunde övertyga CPS om att Danielle inte bodde i ett missbrukande hem, men de var generade - och desperata efter att förstå vad som var fel med deras barn.

När Danielle fyllde 2, löstes slutligen mysteriet: Hon diagnostiserades med hemofili A, vilket innebär att hennes kropp har en mycket låg mängd protein som kallas faktor VIII (åtta) som hjälper blodpropp normalt, vilket kan resultera i överdriven blödning och blåmärken även efter en mindre skada, som att stöta i hörnet av en tabell. Inte bara är tillståndet extremt sällsynt - med bara 20 000 fall i USA - men Danielle är en av de 30% av patienterna som inte har någon familjehistoria med hemofili, så nyheterna kom som en överraskning.

När åren gick växte Danielle upp i ständig smärta. En gång orsakade ett fall från en vattentopp på lekplatsen en blödning i knäleden som tog veckor att läka. Ibland skulle trycka på ett skadat område göra så ont att hon skulle behöva stanna hemma från skolan.

Ibland innebar en blödning att hon måste rusas till sjukhuset för livräddande behandling. När Danielle var 4, hoppade hon från toppen av sin våningssäng och skadade en vrist. Blod samlades under hennes hud och i lederna och orsakade svår svullnad.

Hennes föräldrar tog fram den tresiga tre timmars körningen till närmaste sjukhus där hon fick en injektion av faktor VIII. Behandlingen hjälpte hennes fotled att läka, men i slutet av 70-talet var denna typ av terapi mycket mer riskfylld än den är idag och den smittade henne med hepatit C.

"Min mamma säger att jag blev gul och sov mestadels i ungefär ett år, vilket är vanliga symtom på hepatit C," säger Danielle, som nu är 44 år. Efter den traumatiska upplevelsen tvekade hennes föräldrar att ge henne mer behandling.

"Barn i grannskapet skulle kalla det blödande grovt och skulle inte låta mig leka med dem, vilket verkligen påverkade min självkänsla," säger Danielle. "Det fick mig att oroa mig för min framtid, som hur skulle jag locka en framgångsrik kompis? Varför skulle de vilja vara med mig? Jag kommer att bli en börda. "

Hennes förtroende fortsatte att spiral ner till tonåren och de tidiga vuxna åren, under vilken tid Danielle kämpade med depression och så småningom lämnade sin college. "Läkarna sa till mig att den genomsnittliga livslängden för en person med hemofili var 30; det var ensamt eftersom jag inte kände någon annan som hade hemofili, säger hon. "Mina föräldrar kände sig för skämda för att diskutera det, och det fanns inget internet, så därför gjorde jag några riktigt dåliga val."

Daniels vändpunkt kom efter att hon slutade ett dåligt förhållande. Hennes pojkvän vid den tiden hade blivit muntligt kränkande, och en dag slog han henne på armen. Hård. "Det orsakade detta stora blåmärke, och det var ett väckningssamtal som jag behövde bryta upp med honom," säger hon.

Danielle återregistrerade sig i skolan vid 22 år gammal och började som frivilligarbete vid National Hemophilia Foundation. "För första gången hade jag någon som visste om hemofili," säger hon. "Det gick från något att skämmas till den största styrkan i mitt liv." Hon gick till medicinska skolan för att studera hematologi och är nu den medicinska direktören vid Arizona Bleeding Disorders Health & Wellness Center, där hon hjälper andra som har tillstånd som hennes.

När Danielle nådde slutet av tjugoårsåldern beslutade hon att hon var redo att få barn; emellertid rådde vissa läkare henne att inte göra det på grund av alla okända risker. Hon visste att hon hade en 50% chans att överföra sjukdomen till sitt barn, men hon var fast besluten att bli mamma. Med hjälp av hennes hematolog och en högriskförlossning hade hon en dotter, Serena, som är 16 och frisk. Hennes son Isaac, som nu är 12 år, föddes också med hemofili.

"Det är inte det största i världen, men jag kan leva med det", säger Isaac, som beskriver sin barndom som normal. Detta beror till stor del på en betydande förbättring av behandlingen under de senaste fyra decennierna. Det finns inte längre någon risk att drabbas av allvarliga sjukdomar som hepatit C eller HIV under behandlingen, för exempel, eftersom den proteinfaktor som behövs för injektioner nu görs i ett laboratorium som inte tas emot via människa givare.

Danielle och Isaac måste fortfarande leva med begränsningar. Isaac kan inte spela fullkontakt, till exempel fotboll. Danielle måste ta ett piller varje gång hon menstruerar för att begränsa blödningen. De måste båda vara försiktiga när man tar vissa medicin som inte är disk, som ibuprofen, aspirin och naproxen, allt blodförtunnande. Och de måste båda ta tid för intravenösa injektioner av koagulationsfaktor hemma två till tre gånger i veckan för att förhindra överblödning.

Lyckligtvis kan ett botemedel vara i horisonten. Det finns en typ av genterapi som har visat löfte i kliniska prövningar. Forskare lär sig att sätta in en gen eller fixa en trasig gen i en persons kropp som gör det möjligt för honom eller henne att naturligt börja producera rätt mängd koaguleringsprotein som han eller hon hade saknat i dåtid. Och en ny receptbelagd medicin som heter Hemlibra godkändes av FDA den 16 november 2017. Den är utformad för att förhindra eller minska frekvensen av blödningsepisoder hos vuxna och barn med hemofili A med faktor VIII-hämmare.

När Danielle tänker tillbaka på det intensiva lidandet från sin barndom och sedan tänker på allt vetenskapliga framsteg som hon har sett under sin livstid när det gäller hemofili-behandling, det är hon upphetsad. Hon, av alla människor, vet vilken extrem skillnad de kan göra i en persons fysiska och psykiska hälsa. "Hoppet är den största av mänskliga känslor, den förmågan att se tidigare saker som är ledsna, skrämmande eller smärtsamma och ser mot framtiden", säger Danielle. "Med hemofili är en sak vi har en extraordinär mängd hopp."