Jag hade chansen att stoppa en dödlig sjukdom i min baby. Missade jag det?

Samma dag som orkanen Sandy blåste genom New York City hösten 2012 var jag planerad att få ett kritiskt genetiskt test.

Jag var mycket tidigt i en graviditet, och jag hade nyligen varnats av en högrisk OBGYN att jag hade mer än 20% chans att dö om jag bär barnet till termin. En katastrofal serie av känsliga blodkärl i min matsmältningskanal hade bildats. På grund av det ökade blodflödet under graviditeten, fanns det en chans att jag kunde blöda ut när som helst under de nio månaderna. Medan mitt tillstånd utsätter mitt eget liv, riskerar det också mitt framtida barn att bli för tidig födsel och all svårighet som ofta följer med det.

Dessutom var jag en bärare av en sällsynt genetisk anomali. Om jag lyckades födda var det 50% chans att jag skulle överföra denna gen till min son eller dotter.

Men jag var också 37 år och hade inga barn. När det gäller att bli mamma var det antagligen nu eller aldrig. Jag ville försöka fortsätta till termin. Trots alla risker för mig själv kan testet ha sagt till mig att åtminstone fostret hade en chans till ett normalt liv.

1996, när jag var 21 år, dog min far en olycklig död. När han dog dödades hans kropp med en tjock mjölkaktig vätska som kallas lymfocytisk exsudat. Utan anledning att läkarna kunde dra härom, läckte hans lymfsystem protein när han långsamt svält. Hans hemska död tog fyra år, in och ut från sjukhus runt om i landet. Svullnaden och bristen på näring gjorde att han var benägen att förödande infektioner. Läkarna pirrade och satte honom under undersökningsförfaranden och oändliga tester.

Men det var inte förrän min mormor Joanie dök upp i ett gammalt medicinsk diagram för sin make Nathan, som dog 1961 som 34-åring, att vi började ta reda på vad som hände. Farbror Nathan var min mormors bror, min fars farbror. När vi öppnade diagrammet såg vi att min fars tillstånd - allt från svullnad till svält - perfekt återspeglade hans farbrors sjukhistoria.

En genetisk forskningsteam ansluten till Harvard Medical School och ledd av Dr. Christine "Kricket" Seidman anslöt sig till min fars fall. De upptäckte att min oldemor, farbror Natans mor, också hade dött under mystiska omständigheter.

När min pappa dog 1996 fanns det fortfarande mycket få svar på hans medicinska mysterium. Men Dr. Kricket, när jag lärde känna henne, stannade på vårt fall. Efter åratal med flitig undersökning - uppsökande av liknande fall på sjukhus och universitet världen över - trodde hon att min familj hade en föräldralös gen. Med andra ord verkade patientens noll (den första personen som bär genen) tycktes ha levt bara fem generationer, eller 120 år, tidigare. Som jämförelse är cystisk fibros - en annan genetisk sjukdom som finns på en enda gen - 2.625 generationer och 52.000 år gammal. Foton av min tippmormor som dog vid 80 års ålder visar henne med vår gens karakteristiska svullna ben.

Dr Kricket trodde också att genen var på X-kromosomen baserat på en stark indikator: Män blev värre.

För närvarande såg och kände vi och var friska, men vi hade plötsligt kastats in i en viss ring av helvetet och förutse den verkliga möjligheten till en hemsk och långsam död, samtidigt som man undrar om vi skulle få barn, om vi skulle utsätta dem för något liknande.

När Dr. Kricket och hennes team 2003 kartlade vår gen, var min syster Hilary stolt över. Hon hade alltid föreställt sig med barn. Men efter att ha levt genom vår fars sjukdom och död, kunde hon inte tänka sig att överföra genen till sina barn. Bara ett år hade gått sedan vår mormor såg på sin andra son, vår farbror Norman, dö vid 54 års ålder av genen som hon oavsiktligt överförde till honom. Hilary och jag visste att vi hade genen. Vårt ansvar att göra vad vi kunde för att skydda alla framtida barn var enormt.

Vid den tiden var en revolutionerande teknik tillgänglig. Det gav oss möjlighet att använda traditionell IVF och ett förfarande som kallas PGD (genetisk diagnos före implantation) att välja befruktade ägg som inte innehöll vår gen. Det innebar att vi med avsikt kunde slösa bort vår destruktiva gen. Vi erbjöds möjligheten att eliminera en genetisk plåga som, sägs vi, hade potential att bli världens nästa cystisk fibros eller sigdcell anemi. Vi kunde växa våra familjer och inte känna den enorma bördan att befolkningen i världen med en förödande gen. Vissa anser att denna teknik är kontroversiell. Oro uppstår till stor del om huruvida människor kommer att använda den för att välja för eller mot vissa kön eller till och med, när vetenskapen fortskrider, personlighetsdrag.

Men hur som helst, jag hade missat den här båten. Min graviditet - till min skräck - var inte planerad.

Efter att jag fick reda på att jag var gravid planerade jag omedelbart ett test som heter CVS - ett kororiskt villussampling. Bara fem korta år senare anses en CVS, där läkare tar celler från den implanterade moderkakan, vara föråldrad. Idag kräver läkare bara ett blodprov för att testa för de flesta genetiska avvikelser. Men redan 2012 var det standardförfarandet för dem som riskerar genetiska avvikelser.

CVS avbröts på grund av Sandy. Och det var omöjligt för mig att planera om min tid på NYU; sjukhuset hade drabbats hårt av orkanen. Det var också omöjligt för mig att hitta en tid någonstans i staden, upptäckte jag. Jag ringde runt men fann att jag skulle behöva lämna specifik information från mina läkare för att påskynda förfarandet. Jag släppte det till min läkares tillfälliga kontor över staden bara för att lära mig att det skulle gå några dagar innan jag kunde få det jag behövde. Jag kände panik. Det fanns inget sätt att jag skulle bära ett barn till termin om det bar genen.

I sju dagar levde jag med osäkerhet om det nyligen befruktade embryot inuti mig. Det gick inte att se hur eller när jag skulle få testet, och med stora svårigheter och ett tungt hjärta, gick min man och jag överens om att avsluta min graviditet.

Efter att min syster gifte sig visste hon att hon ville ha barn. 2006 fattade hon och hennes man beslutet att genomgå PGD och födde friska tvillingar - en dotter och en son. Min syster hette sin son Billy, efter sin farfar, vår pappa. Han delar med sig en kärlek till gitarr, en kärlek till sport och ett namn. Tack och lov delar inte min söta brorson genen som dödade honom.

Idag har inget av de 23 barnen i sjätte generationen sedan genen först muterades, Linder-familjen. Om vi ​​verkligen lyckas stoppa vår gen, har vi fått höra, kommer detta att vara den första instansen av att PGD eliminerar en genetisk familjesjukdom, medan vi fortfarande fortsätter en familjelinje.

Jag lider av komplikationer från vår gen som säkert kommer att bli värre när jag åldras. Dr. Kricket, som fortfarande studerar vårt fall, försäkrar mig att vi hittar svar, och eventuellt i tid, ett botemedel. Jag tror på henne eftersom jag måste för att gå ur sängen på morgonen. Jag uppskattar min man och familjen vi har gjort med våra två hundar och vår utökade familj av föräldrar, syskon, syskonbarn och brorson och vänner. Ibland oroar jag mig för att vi vet för mycket, och då påminner jag mig själv om smärta från att veta. Jag älskar mitt liv varje dag, åtminstone delvis tack vare lärdomar från min familjgen.

Joselin Linder är författaren till memoarerna Familjen Gen: Ett uppdrag att förvandla min dödliga arv till en hoppfull framtid, kommer från Ecco.